3. Специальные знания и умения:
Врач-генетик должен знать клинику, диагностику, лечение и профилактику:
наследственных дефектов обмена:
- аминокислотного;
- углеводного;
- липидного;
- минерального;
- соединительной ткани, мышц и костей;
- стероидного;
- гема и порфирина;
- металлов;
- эритроцитов и нарушения их структуры;
- синдромы нарушенного всасывания (мальабсорбции).
Хромосомных болезней:
- числовые нарушения хромосом;
- структурные перестройки;
Моногенных синдромов:
- с аутосомно-доминантным типом наследования;
- с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- с Х-сцепленным типом наследования;
- неклассифицированных ВПР.
Мультифакториальных болезней.
Врач-генетик принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;
- в работе комиссий по усыновлению детей;
- в мероприятиях союзных, республиканских, областных и местных органов и учреждений здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению полноценной детородной функции и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;
- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией, центром); составляет регистр семей с наследственной патологией (при наличии вычислительной техники).
4. Методы и манипуляции:
- клинико-генеалогический анализ;
- синдромологический анализ с учетом микропризнаков;
- расчет генетического риска при различных наследственных и мультифакториальных заболеваниях.
5. Список обязательной литературы
1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М., 1978.
2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984.
3. Ленц В. Медицинская генетика. Медицина, 1984 (пер. с англ.).
4. Айала Ф., Дж.Кайгер. Современная генетика. - Мир, 1987 (пер. с англ.).
5. Перспективы медицинской генетики. Под ред. Н.П.Бочкова. Медицина, 1982.
6. Тератология человека. Под ред. Г.И.Лазюка. М., Медицина, 1979.
7. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология детского возраста. М., 1977.
8. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. Медицина, 1984.
9. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., Медицина, 1987.
10. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 1984.
11. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., Медицина, 1982.
12. Наследственные анемии и гемоглобинопатии. Под ред. Токарева Ю.П. М., Медицина, 1983.
66. Квалификационная характеристика специалиста врача лаборанта-генетика
В соответствии с требованиями специальности врач лаборант-генетик должен знать и уметь:
1. Общие знания:
- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
- общие вопросы организации лабораторной службы в стране;
- историю развития медицинской генетики в СССР;
- принципы организации медико-генетической помощи населению;
- взаимосвязь консультативных кабинетов по медицинской генетике с другими медицинскими учреждениями;
- организацию работы и оборудование диагностической лаборатории;
- объем лабораторно-диагностической работы;
- строение и функцию нуклеиновых кислот;
- этапы синтеза белка и их регуляцию;
- строение и функцию хромосом;
- цитологию ядра, его преобразования в жизненном (митотическом) цикле клетки;
- морфологию хромосом;
- дифференцированность линейной организации хромосом; морфологию эухроматина и гетерохроматина в митотической хромосоме;
- геномные и хромосомные мутации (полиплоидия, анеуплоидия, структурные перестройки хромосом, их типы и хромосомный дисбаланс);
- законы передачи наследственных признаков;
- изменчивость признаков человека (мутагенез, тератогенез и др.);
- методы исследования генетики человека (генеалогический, цитогенетический, специальные биохимические, иммуногенетические, популяционно-статистический и др.);
- общую и генетическую характеристики наследственных болезней;
- современное представление об этиологии и патогенезе наследственных болезней;
- принципы диагностики, лечения, профилактики наследственных болезней;
- принципы пренатальной диагностики наследственных болезней;
- способы получения материала, приготовление, фиксация препаратов для цитогенетического исследования;
- способы получения материала для биохимических исследований;
- основы обмена белков, липидов, желчных пигментов, углеводов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия и др.;
- основные патофизиологические механизмы наследственных дефектов обмена;
- этиологию и патогенез наследственных дефектов обмена (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального, соединительной ткани, мышц и костей, стероидного, обмена металлов, нарушенного всасывания.
2. Общие умения:
- организовать рабочее место для проведения цитогенетических исследований;
- организовать рабочее место для проведения биохимических исследований;
- отобрать материал для цитогенетического исследования;
- приготовить, зафиксировать и окрасить препараты для исследования кариотипа;
- отобрать материал для биохимических исследований;
- оценить и интерпретировать результаты исследования;
- составить заключение;
- определить необходимость дополнительного обследования больного;
- определить последовательность биохимических исследований;
- определить необходимость выполнения специальных методов исследования;
- оформить медицинскую документацию, предусмотренную директивными документами МЗ СССР.
3. Специальные знания и умения:
По цитогенетическим исследованиям:
- приготовить растворы;
- обработать химическую посуду;
- приготовить биоматериал для исследования;
- отобрать материал буккального эпителия;
- приготовить, зафиксировать и окрасить препараты для исследования полового хроматина;
- определить X и У - хроматин;
- культивировать лимфоциты крови для хромосомного анализа;
- культивировать клетки амниотической жидкости;
- культивировать клетки биопсии хорионов;
- приготовить препараты культуры лимфоцитов;
- приготовить хромосомные препараты:
- провести различные специальные окрашивания препаратов (рутинная окраска, G-окраска, I-окраска);
- идентифицировать хромосомы;
- провести анализ числовых и структурных аномалий;
- установить диагноз хромосомного заболевания.
По биохимическим исследованиям:
- приготовить растворы;
- построить калибровочные кривые;
- обработать химическую посуду;
- приготовить биоматериал для исследования;
- выявить нарушения в обмене белков, углеводов, липидов, гормонов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия, соединительной ткани, ферментов;
- выполнить и оценить результаты качественных реакций с мочой;
- исследовать аминокислотный состав мочи и крови с помощью тонкослойной хроматографии (ТСХ) на пластинах с селикагелем в качестве сорбента (пластины Silufol);
- исследовать аминокислотный состав мочи и крови с помощью тонкослойной хроматографии на пластинах с ионообменником в качестве сорбента (пластина Fixion);
- идентифицировать отдельную аминокислоту на хроматограмме и оценить ее содержание полуколичественно в биологическом материале с помощью ТСХ;
- при наличии отклонений от нормы в аминокислотном составе мочи и крови выбрать дальнейшую тактику обследования больного;
- оценить информацию о количественном спектре аминокислот крови, полученную в результате исследования на аминокислотном анализаторе;
- выполнить исследования электролитов пота, куда входит:
а) сбор пота с помощью пилокарпинового электрофореза;
б) определение в поте ионов Na+ с помощью пламенной фотометрии;
в) определение в поте ионов Cl- титрометрически (калориметрически);
- определить креатин в моче;
- определить экскрецию ГАГ с помощью ЦПХ-теста;
- определить мочевую кислоту в моче и крови;
- определить концентрацию меди в моче;
- владеть, методом определения церулоплазмина в сыворотке крови;
- владеть методом Гатри (при обследовании новорожденных на ФКУ);
- определить концентрацию фенилаланина в крови методом флюорометрии;
- исследовать сахар крови и мочи с помощью тонкослойной хроматографии на пластинах Силуфол.
4. Список обязательной литературы
1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М., 1978.
2. Бочков Н.П.,Захаров А.Ф.,Иванов В.И.Медицинская генетика.М.,1984
3. Вельтищев Ю.Е., Ананенко А.А., Князев В.Г. Обмен веществ у детей. М., Медицина, 1984.
4. Врожденные и приобретенные энзимопатии. Под ред. Т.Ташева. М., Медицина, 1980.
5. Девени Т., Гергей Я. Аминокислоты, пептиды, белки. М., Мир, 1976.
6. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 1984.
7. Колб В.Г., Камышников В.С. Справочник по клинической химии. Минск, Беларусь, 1982.
8. Ленц В. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984.
9. Захаров А.ф., Кулешов Н.П., Бенюш В.А. Хромосомы человека. М., Медицина, 1982.
10. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., Медицина, 1987.
11. Основы цитогенетики человека. Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. М., Медицина, 1969.
12. Регистр хромосомных болезней человека. Институт мед. генетики АМН СССР. М., 1984.
13. Тератология человека, под ред. Г.И.Лазюка. М., Медицина, 1979.
|
