Скачать 0.95 Mb.
|
Министерство транспорта Российской Федерации Федеральное агентство железнодорожного транспорта Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный государственный университет путей сообщения» Амурский институт железнодорожного транспорта – филиал ДВГУПС в г. Свободном Факультет среднего профессионального образования Свободненское медицинское училище СБОРНИК ЗАДАЧ с методическими рекомендациями По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики Специальность 31.02.01Лечебное дело Курс 1, семестр 2 2015 г. Министерство транспорта Российской Федерации Федеральное агентство железнодорожного транспорта Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный государственный университет путей сообщения» Амурский институт железнодорожного транспорта – филиал ДВГУПС в г. Свободном Факультет среднего профессионального образования Свободненское медицинское училище Рассмотрено Утверждаю На заседании ПЦК декан факультета СПО Протокол №______ Свободненское медицинское училище От ____ _____20__г. _______ Русакова Н.Н. Председатель ПЦК «___»__________20__г. _________________. СБОРНИК ЗАДАЧ с методическими рекомендациями По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики Специальность 31.02.01Лечебное дело Курс 1, семестр 2 2015 г. Оглавление: Глава 1. Решение и оформление генетических задач Глава 2. Моногибридное скрещивание Глава 3. Дигибридное и полигибридное скрещивание Глава 4. Неполное доминирование Глава 5. Наследование признаков, сцепленных с полом Глав 6. Множественные аллели Глава 7. Пенетрантность Глава 8. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов Глава 9. Взаимодействие неаллельных генов Глава 10. Генеалогический метод Глава 11. Молекулярная генетика Глава 12. Составление генетических задач Глава 13. Кариотип человека Глава 1. Решение и оформление генетических задач1. Некоторые общие методические приемы, которые могут быть использованы при решении задач Подавляющее большинство ошибок, допускаемых обучающимися, связано с невыполнением простых правил, которые они должны усвоить из курса генетики. К этим правилам относятся следующие:
Кроме того, для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы, которые приводятся ниже. Прежде всего необходимо внимательно изучить условие задачи. Даже те обучающиеся, которые хорошо знают закономерности наследования и успешно решают генетические задачи, часто допускают грубые ошибки, причинами которых является невнимательное или неправильное прочтение условия. Следующим этапом является определение типа задачи. Для этого необходимо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодирует эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Кроме того, необходимо учитывать, связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцепленно или независимо наследуется пара признаков. Относительно последнего могут быть прямые указания в условии. Также, свидетельством о сцепленном наследовании может являться соотношение классов с разными фенотипами в потомстве. Для облегчения решения можно записать схему брака (скрещивания) на черновике, отмечая фенотипы и генотипы особей, известных по условию задачи, а затем начать выполнение операций по выяснению неизвестных генотипов. Для удобства неизвестные гены на черновике можно обозначать значками *, _ или ?. Выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, является основной методической операцией, необходимой для решения генетических задач. При этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа. Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является более сложной проблемой, потому что он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа). Гомозиготными (АА) являются представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак. Гомозиготными являются также особи, оба родителя которых были гомозиготными по этому признаку, а также особи, в потомстве которых (F1) не наблюдается расщепление. Организм гетерозиготен (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или если в его потомстве наблюдается расщепление. В некоторых задачах предлагается выяснить, доминантным или рецессивным является рассматриваемый признак. Следует учитывать, что доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу. При моногенном наследовании доминантный признак всегда проявляется у потомства F1 при скрещивании гомозиготных родителей (чистых линий) с разным фенотипом (исключение – неполное доминирование). При определении возможных вариантов распределения генов в гаметах следует помнить, что каждая гамета содержит гаплоидный набор генов и что в нее попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число рассматриваемых пар хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии. Распространенной ошибкой при определении вариантов гамет является написание одинаковых типов гамет, то есть содержащих одни и те же сочетания генов. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах (особенно при полигибридном скрещивании). Кроме того, некоторые задачи невозможно решить без использования такой формы записи. Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов. Обычно выполнение операций, связанных с использованием решетки Пеннета, не вызывает затруднений у учащихся. Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ). Конечным этапом решения является запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями по оформлению, описанными ниже, а также максимально подробное изложение всего хода рассуждений по решению задачи с обязательным логическим обоснованием каждого вывода. Довольно распространенными являются задачи, которые могут иметь несколько вариантов решения. Все варианты решения должны быть рассмотрены. 2. Оформление задач по генетике При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами, принятыми в традиционной генетике и приведенными ниже:
Пример записи схемы скрещивания (брака) А – желтая окраска семян, а – зеленая окраска семян.
Запись в хромосомной форме, как отмечено выше, является более предпочтительной. При написании схемы скрещивания (брака) обязательно следует указывать фенотипы всех рассматриваемых особей, поколение, к которому они принадлежат (F1, F2 и т.д.), а также пол родителей и потомства. Гаметы следует обвести кружком (при невыполнении этого можно спутать гаметы с генами генотипа). К распространенным ошибкам, допускаемым учащимися при оформлении задач, относятся также случаи, когда генотип женского организма написан не слева (принятая форма записи), а справа. Довольно часто встречаются ошибки, когда у гомозиготных особей отмечается два типа гамет, например:
Такая запись не имеет смысла, так как должно быть указано не число гамет, которых может быть множество, а только число их типов. Запись типа «один ребенок будет больным, а другой здоровым» или «первый ребенок родится больным, а второй здоровым» также лишена смысла, поскольку результаты указывают лишь на вероятность рождения тех или иных особей. 3. Пример решения и оформления задач Задача У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине с нормальной пигментацией. У них родилось двое детей – нормальный и альбинос. Определить генотипы всех указанных членов семьи. Решение А – нормальная пигментация, а – альбинизм.
Генотип особи с рецессивным признаком известен – аа. Особь с доминантным признаком имеет генотип А*:
Ответ Генотип мужа – аа, жены – Аа, ребенка с нормальной пигментацией – Аа, ребенка-альбиноса – аа. 4. Задачи на выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков При решении таких задач необходимо помнить, что генотип особей с рецессивным признаком известен – они гомозиготны. Наличие доминантного или рецессивного гена у организмов, несущих доминантный признак (их гомо- или гетерозиготность), можно определить по генотипам их родителей или потомков, учитывая то, что один ген из каждой пары ребенок получает от отца, а второй – от матери. Задача Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи. Решение
Схема брака
Ответ Генотип матери и дочери – Tt, отца и сына – tt. 5. Задачи на определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле:
Вероятность осуществления взаимосвязанных событий равна произведению вероятностей каждого события. Задача Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями. Решение
Схема брака
Ответ Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25% (1/4). 6. Задачи на определение доминантности или рецессивности признака Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:
Задача У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц. Решение
Схема брака
Ответ Генотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа, матери и дочери – аа, отца и сыновей – Аа. Доминирующим является признак карего цвета глаз. 7. Задачи на наследование по типу множественных аллелей По такому типу осуществляется, например, наследование групп крови системы АВ0. Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может находиться в трех состояниях (JA, JB или j0). Генотипы и фенотипы лиц с разными группами крови приведены в таблице 1. Таблица 1. Наследование групп крови системы АB0
Задача У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей? Решение
Ответ У родителей II и III группы крови. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей. Решение Первая пара родителей У одного родителя – I группа крови – генотип j0j0. У второго родителя – II группа крови. Ей может соответствовать генотип JAJA или JAj0. Поэтому возможны два варианта потомства:
Первая пара может быть родителями и первого, и второго ребенка. Вторая пара родителей У одного родителя II группа (JAJA или JAj0). У второго – IV группа (JAJB). При этом также возможны два варианта потомства:
Вторая пара не может являться родителями второго ребенка (с I группой крови). Ответ Первая пара – родители второго ребенка. Вторая пара – родители первого ребенка. Задача Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд? Решение
В этом случае возможны два варианта:
Ответ Суд вынесет следующее решение: мужчина может являться отцом ребенка, так же, как и любой другой человек с такой же группой крови. 8. Составление схем кроссинговера При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кроссоверных гамет можно легко определить, воспользовавшись схемой, представленной при решении задачи 6-9. Задача 6-9 Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления . Решение 1) Одиночный кроссинговер между генами А и В: 2) Одиночный кроссинговер между генами В и С: 3) Двойной кроссинговер между генами А и С: 9. Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании. Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера. Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:
где x – расстояние между генами (в морганидах), а и с – количество кроссоверных особей, n – общее число особей. Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера. Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава. Задача При анализирующем скрещивании дигетерозиготы в потомстве произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% – AаBb, 6,9% – Aаbb, 7,0% – aaBb, 43,7% – aabb. Как наследуются гены? Каково расстояние между ними? 10. Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме:
где а и с – количество рекомбинантов каждого вида, n – общее количество потомства, x – расстояние между генами в морганидах. 11. Картирование хромосом Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга. Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС. Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ. Задача Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%? Решение
Задача При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:
Решение
|
Инструкция по выполнению работы 4 Тема Российское государство в XVIII в. 5 Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
Инструкция по выполнению работы 4 Тема 10. Советская Россия в период... Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
||
Инструкция по расчету стоимости медицинских услуг (временная) Методическими рекомендациями по расчету тарифов на медицинские услуги" (Письмо Минздрава России от 01. 09. 92 N 19015/03), "Рекомендациями... |
Сборник задач составлен в соответствии с учебной программой по специальности «Педиатрия» Сборник типовых ситуационных задач для подготовки к итоговой государственной аттестации /. Под общ ред. Гаймоленко И. Н., Гаймоленко... |
||
Руководство пользователя 40886232. 425710. 516 Разработать интерфейс подсистемы егисз для интеграции с есиаиА в соответствии с методическими рекомендациями, приведенными в п |
Согласовано: Утверждаю Настоящая инструкция составлена в соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований... |
||
Оборудование, поставленное в гбоу сош №851 в рамках введения фгос в 2010-2012 гг Магнитный плакат "Сотенный квадрат". (Серия "От 1 до 100") с методическими рекомендациями |
Согласовано согласовано Указания Управления Государственной Инспекции Безопасности дорожного движения мвд по рк от 27. 12. 2012г. №13/6-5153 с методическими... |
||
Руководство пользователя 6 1 Операция «Запрос сведений о составе семьи» Подготовка описания формата сервиса в соответствии с методическими рекомендациями по разработке электронных сервисов и применению... |
Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное... В соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований охраны труда, утв. Пост Минтруда... |
||
Юридический факультет Сборник задач по Общей части уголовного права... Сборник задач предназначен для проведения практических занятий по Общей части уголовного права |
Новосельцевского сельского поселения Постановлением Правительства РФ от 27. 11. 2006 года №719 «Об утверждении Положения о воинском учете», Методическими рекомендациями... |
||
Программа практики (учебно-методическое издание) Положение о порядке проведения практики студентов пгту (с методическими рекомендациями ) / под ред проф. В. А. Трефилова. / Пермь:... |
Методические рекомендации по обеспечению с помощью криптосредств... В частности, Методическими рекомендациями необходимо руководствоваться в следующих случаях |
||
Татарстан татарстан республикасы Фз «Об общих принципах организации местного самоуправления в Российской Федерации», Методическими рекомендациями по разработке норм... |
Методическое пособие для педагога начальной ступени обучения по использованию... Картинный словарь "Русский язык". 1-2 классы (демонстрационный) с методическими рекомендациями |
Поиск |