Сборник задач с методическими рекомендациями
|
Скачать 0.95 Mb.
|
|
Глава 7. Пенетрантность В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению иных признаков неблагоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Общая часть задач этого типа решается по схеме моногибридного скрещивания. Но от полученных данных необходимо высчитывать пенетрантность, указанную для данного признака. Задачи 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю. 1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? 2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку? 2. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20 %. 1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. 2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей. 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангио-матоза. 4. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака. 5. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. 6. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомныйпризнак с пенетрантностью 30 %. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомойрецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов. 7. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Гипертрихоз, наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих . аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной. 8. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность рети-нобластомы составляет 60 %. 1, Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети? 2. Какова вероятность того, что здоровыми от бракагетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети? 9. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100 %, хрупкости костей — 63, глухоте- 60%. Глава 8. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов До сих пор мы разбирали закономерности наследования признаков у ди- и полигибридов в таких случаях, когда разные аллели находились в разных парах хромосом. Но в любой из пар гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей (см. рис. 4). Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называются сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве случаев передаются вместе. Поэтому при скрещивании дигибридов в случаях сцепления признаков независимого расщепления каждой пары в отношении 3 :1 не происходит. Вместе сцепленные признаки тоже передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т. е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков. Следовательно, при анализе наследования сцепленных признаков у дигибридов мы будем иметь дело с образованием четырех типов гамет: два типа, в которых сцепленные гены не разошлись, и два типа кроссоверных гамет, в которых хромосомы обменялись юмологичными участками. Однако если в случаях несцепленных признаков у дигибридов все четыре типа гамет образовывались в равных количествах, то при сцеплении число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах. Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Например, у мухи дрозофилы расстояние между геном, определяющим цвет тела, и геном, определяющим длину крыльев, равно 17 морганидам. Следовательно, если принять, что у дигибридов по цвету тела и длине крыльев (генотип АаВЬ) оба доминантных гена расположены в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой, кроссоверных гамет образуется 17 % (8,5% АЬ и 8,5% аВ), некроссоверных 83% (41,5% АВ и 41,5 ab). Тогда второе поколение будет расщепляться на четыре фенотипических класса не в отношении 9:3:3:1, а соответственно числу образовавшихся гамет с перекрестом или без перекреста и вероятностей их попарного слияния. Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных пар признаков, т. е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома и на ней отмечаются точные места расположения локусов. У каждого вида животных и растений существует строго определенное число групп сцепления, которое равно гаплоидному набору хромосом, или числу пар гомологичных хромосом. Например, у комнатной мухи шесть групп сцепления, у человека — 23 группы. Задачи 1. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллипгоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения верояшых генотипов и фенотипов детей в этой семье. 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой — III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать — с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови их. 3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сценленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей' одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии? 4. Какое потомство можно ожидать в-семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален 5. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — только полидактилией? 6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с А"-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по эгим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. 7. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец — гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями. 8. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через А'-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. 9. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты. 10. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал ототца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группукрови. Определите вероятные фенотипы потомства от этогобрака. 11. Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей,имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты ■нормальной формы. Известно, что его отец не страдалдефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супругимеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а порезус-фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его быларезус-положительной и с эллиптоцитозом. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье. 12. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Л"-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу. 13. Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замужза мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этойсемье. 14. Резус-положительная женщина с нормальной формойэритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж замужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины былрезус-отрицательным и не различал цвета, а мать различалацвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчиныстрадал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдаланочной слепотой. Определите вероятность рождения в этойсемье резус-отрицательных детей без других аномалий. 15. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходитзамуж за резус-отрицательного мужчину, нормального поостальным анализируемым признакам. Известно, что отецженщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз,страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально.Определите вероятные фенотипы детей в этой семье. 16. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки — доминантлый ген. Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови. 17. Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. 18. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому дефекта ногтей и коленной чашечки, эллипто-цитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозиготен по всем признакам и имеет III группу крови. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-положительными, а дефект ногтей и эллиптоцитоз имели только их отцы. Определите вероятные фенотипы детей у этой супружеской пары, зная, что ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в одной группе сцепления с геном, определяющим группу крови по системе АВО, и расстояние между ними 10 морганид, а ген резус-фактора и ген эллипто-цитоза находятся в другой группе сцепления на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитоз и резус-положительность передаются как доминантные признаки. Глав 9. Взаимодействие неаллельных генов В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3 : 1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплементарное и полимерию. Эпистаз — подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором — рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втопом поколении оказывается 13:3 или 12 : 3 : 1,т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех четырех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя. Комплементарное взаимодействие генов — явление, когда сошедшиеся два неаллельных гена дают новый признак, не похожий ни на один из тех, которые формируются без взаимодействия. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9.3:3 1, Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплементарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1 Полимерия - явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Так, красная окраска зерен пшеницы определяется двумя и более парами генов. Каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные гены определяют белый цвет зерен. Один доминантный ген дает не очень сильно окрашенные зерна. Если в генотипе совпадает два доминантных гена, интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к одному белому. Но из 15 окрашенных один будет иметь интенсивно красный цвет, так как содержит четыре доминантных гена, четыре будут окрашены несколько светлее, так как в их генотипе будет три доминантных гена и один рецессивный, шесть -еще светлее с двумя доминантными и двумя рецессивными генами и четыре — еще светлее, имеющие лишь один доминантный и три рецессивных гена, т. е. истинное расщепление будет 1:4:6:4:1. Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1 Задачи 1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (А. А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая. 2. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину ' со II группой крови, и у них родились две девочки: первая - с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:
4. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), го можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем тремпарам генов роста. 5. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчинусреднего роста. У них было четверо детей, которые имелирост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипыродителей и их рост. Глава 10. Генеалогический метод Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому проводится исследование, называется пробанбом. В родословной он обозначается стрелкой. Братья и сёстры называются сибсами. В родословной таблице сибсы обозначаются; женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение располагается в одну строку, которая маркируется римской цифрой, обозначающей исследуемое потомство по отношению к родоначальному. При составлении родословных пользуются следующими знаками:  Задачи 1. Рассмотрите и проанализируйте схему «Наследование нарушения развития костей, похожего на рахит» (проявление этого признака отмечено затушёванными символами). В ходе анализа определить, каким геном (доминантным или рецессивным) вызывается болезнь. Приведите доказательства. Можно ли в данном случае результаты скрещивания рассматривать как сцепленное наследование, если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение развития костей? Какие дочери родятся: от поражённых матерей?  2. Полидактилия – редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей – гомозиготы. Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и нормальный мальчик. Составьте схему трёх поколений (Р, F1, F2) Определите генотип всех упомянутых лиц. Укажите способ наследования данного признака. 3. Альбинизм вызывается определённым геном. Внимательно рассмотрите родословную, иллюстрирующую наследование альбинизма в четырёх поколениях. Определите генотипы каждого поколения, назовите способ наследования признак альбинизма.  4. Внимательно ознакомьтесь с несколькими важными правилами наследования двух рецессивных признаков, сцепленных с полом, - признака гемофилии и признака дальтонизма:
На основании приведённых данных решите задачу: Женщина имеет 6 сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную кровь; трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один страдает и дальтонизмом, и гемофилией. Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трёх типов. 5. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой, не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, его родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. 6. Пробанд имеет белый локон в волосах над лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном одна - без локона. У второй сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тётка пробанда со стороны матери без локона, имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда со стороны матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без такового. Прадед и прапрадед также имели белый локон. Определите, с какой вероятностью могут рождаться дети с белым локоном в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, также имеющей этот признак. 7. Мальчик с синдромом Марфана родился от здорового отца и матери с синдромом Марфана. Дед пробанда по материнской линии имел высокий рост, страдал близорукостью, имел признаки арохнодактилии. Тётя пробанда (младшая сестра матери) здорова, дядя пробанда (старший брат матери) имел синдром Марфана. Прадед по материнской линии также имел синдром Марфана. Составьте родословную схему. Определите вероятность появления здорового ребёнка в этой семье. 8. В семье внешне здоровых отца и матери, имеющих здоровую дочь пяти лет, родился мальчик больной фенилкетонурией. Из родословной стало известно, что старшая сестра отца пробанда умерла в возрасте 1,5 года, причина смерти неизвестна. По материнской линии отмечен случай младенческой смертности у тёти матери (младшей сестры отца матери). Составьте родословную схему. Определите вероятность появления больного ребёнка в семье. 9. В семье муж и жена приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. У них четверо детей: старшая дочь и третий ребёнок (сын) родились с врождённой глухотой. Вторая дочь и младший сын здоровы. Отец жены и мать мужа являются родными братом и сестрой, они здоровы. Младший брат мужа и сестра с детства страдали тугоухостью. Дедушка и бабушка мужа и жены здоровы. Составьте схему родословной. Определите тип наследования глухоты в семье. 10. Молодожёны нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат – левши и сестра и два брата – правши. Дед по линии отца – правша, а бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих правой рукой. 11. Пробанд – здоровая женщина имеет двух здоровых и двух больных алькаптонурией братьев. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка по линии отца была больна и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией. 12. Пробанд – нормальная женщина имеет пять сестёр, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сёстры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда – здорова, отец – с аномалией. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У неё было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники без аномалии. Определите вероятность рождения детей в семье пробанда шестипалых детей при условии, если эта женщина выйдет замуж за нормального мужчину. 13. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 15 — 17  198. Проведите анализ родословных, представленных на рис 18 — 29 (на рис 24, 26, 28, 29 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной — другое)     Глава 11. Молекулярная генетика Молекула ДНК — полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками — через водород. В общей схеме ДНК своим строением напоминает лестницу. Между двумя цепочками азотистые основания располагаются строго закономерно: аденин всегда против тимина, гуанин — против цитозина. Аденин комплементарен тимину, гуанин — цитозину. Расположение азотистых оснований вдоль цепочки может быть разнообразным, но всегда строго специфичным для конкретного случая. Именно в этом чередовании азотистых оснований закодирована последовательность аминокислот в белковой молекуле, а вместе с тем и специфичность самого белка. Место положения каждой аминокислоты в белковой цепи предопределяется триплетами, т. е. тремя рядом стоящими азотистыми основаниями в одной из цепочек ДНК. Расшифровка же кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот (РНК). Весь процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (иРНК). Информационная РНК — полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав ее нуклеотидов тоже входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре: аденин, урацил (У), гуанин, цитозин. Синтез иРНК происходит на участке одной из цепочек ДНК, который называется структурным геном. Построение ее осуществляется таким образом, что комплементарные азотистые основания РНК встают против соответствующих азотистых оснований ДНК, при этом урацил комплементарен аденину. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается: аденин — цитозин — цитозин — аденин — тимин — аденин, то иРНК будет, построена соответственно: урацил — гуанин — гуанин — урацил — аденин — урацил. иРНК копирует чередование азотистых оснований ДНК, но как бы в негативном изображении. Этот процесс называется транскрипцией. Естественно, что иРНК копирует не только чередование азотистых оснований ДНК, но и триплетов. Триплеты иРНК называются кодонами. Следующий этап расшифровки кода происходит в рибосомах, где осуществляется составление полипептидной цепи из аминокислот, т. е. сам синтез белка. В этом процессе участвуют транспортные РНК (тРНК), функция которых состоит в том, чтобы доставить аминокислоты к рибосоме и найти им свое место в полипептидной цепи, предусмотренное кодом. В схеме строения тРНК важно выделить два активных центра. Один — «свободный» триплет, или антикодон, второй — место прикрепления аминокислоты. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Основные отличия между тРНК состоят в строении антикодона: у каждой аминокислоты тРНК имеет свой свободный триплет. Предлагаемые задачи рассчитаны главным образом на расшифровку структуры белка по известным данным о строении ДНК и обратный анализ с помощью таблицы кодирования аминокислот, приведенной в приложении (табл. 1). В целях облегчения усвоения основных принципов таблица генетического кода дана в упрощенном виде. Однако надо иметь в виду, что кодирование каждой аминокислоты может осуществляться не только теми триплетами, которые приведены в таблице, но и еще двумя-тремя другими.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ НУКЛЕОТИДОВ А - адениловый; Ц - цитидиловый; У - уридиловый. Г - гуаниловый; Т - тимидиловый; УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ АМИНОКИСЛОТ Фен - фенилаланин; Арг - аргинин; Лей - лейцин; Тре - треонин; Илей - изолейцин; Асн - аспарагин; Мет - метионин; Асп - аспарагиновая кислота; Вал - валин; Гли - глицин; Сер - серин; Три - триптофан; Про - пролин; Ала - аланин; Тир - тирозин; Лиз - лизин; Цис - цистеин; Глн - глутамин; Гис - гистидин; Глу - глутаминова кислота УСРЕДНЕННЫЕ ВЕЛИЧИНЫ Молекулярная масса одного нуклеотида 345 ус. ед. Молекулярная масса одной аминокислоты 100 ус. ед. Один нуклеотид занимает в молекуле ДНК 0,34 нм Задачи 1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин — аланин — глицин - лизин — триптофан - валин —серии — глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид. 2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин — цистеин — гистидин — лейцин — метионин — тирозин, Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь. 3. Аспарагин — глицин — фенилаланин — пролин — треонин — аминокислоты, последовательно составляющие полипептид. Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид. 4. Первые 10 аминокислот в цепи Б инсулина: фенилаланин — валин - аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин— серии — гистидин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. 5. Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин — изолейцин — валин - глутамин - глутамин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. 6. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин — аспарагиновая кислота — глицин - треонин - аспарагиновая кислота — глутаминовая кислота — цистеин. Определите иРНК, управляющую синтезом указанного полипептида. 7. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин — глицин — аспарагиновая кислота — пролин — тирозин - валин — пролин — валин - гистидин - фенилаланин — аспарагин - аланин - серии — валин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы. 8. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот: треонин - серии — аспарагин — тирозин - серии — лизин — тирозин. Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона. 9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде. 10. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони. 11. Исследования показали, что 34% общего числануклеотидов данной иРНК приходится на гуанин, 18% —наурацил, 28%-на цитозин и 20% -на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная иРНК. 12. Известно, что расстояние между двумя соседниминуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измереннойвдоль оси спирали, составляет 34.10 м. Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу нормального гемоглобина, включающего 287 аминокислот? 13. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующаяинсулин быка, если известно, что молекула инсулина быкаимеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседниминуклеотидами в ДНК равно 34-10"" м? Глава 12. Составление генетических задач Методика составления задач предполагает:
Все генетические задачи сводятся к трём типам:
Таблица № 1Примеры моногенного наследования аутосомных признаков.
|
Похожие:
 |
Инструкция по выполнению работы 4 Тема Российское государство в XVIII в. 5 Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
|
Инструкция по выполнению работы 4 Тема 10. Советская Россия в период... Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
 |
Инструкция по расчету стоимости медицинских услуг (временная) Методическими рекомендациями по расчету тарифов на медицинские услуги" (Письмо Минздрава России от 01. 09. 92 N 19015/03), "Рекомендациями... |
|
Сборник задач составлен в соответствии с учебной программой по специальности «Педиатрия» Сборник типовых ситуационных задач для подготовки к итоговой государственной аттестации /. Под общ ред. Гаймоленко И. Н., Гаймоленко... |
|
Руководство пользователя 40886232. 425710. 516 Разработать интерфейс подсистемы егисз для интеграции с есиаиА в соответствии с методическими рекомендациями, приведенными в п |
|
Согласовано: Утверждаю Настоящая инструкция составлена в соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований... |
|
Оборудование, поставленное в гбоу сош №851 в рамках введения фгос в 2010-2012 гг Магнитный плакат "Сотенный квадрат". (Серия "От 1 до 100") с методическими рекомендациями |
|
Согласовано согласовано Указания Управления Государственной Инспекции Безопасности дорожного движения мвд по рк от 27. 12. 2012г. №13/6-5153 с методическими... |
|
Руководство пользователя 6 1 Операция «Запрос сведений о составе семьи» Подготовка описания формата сервиса в соответствии с методическими рекомендациями по разработке электронных сервисов и применению... |
|
Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное... В соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований охраны труда, утв. Пост Минтруда... |
|
Юридический факультет Сборник задач по Общей части уголовного права... Сборник задач предназначен для проведения практических занятий по Общей части уголовного права |
|
Новосельцевского сельского поселения Постановлением Правительства РФ от 27. 11. 2006 года №719 «Об утверждении Положения о воинском учете», Методическими рекомендациями... |
|
Программа практики (учебно-методическое издание) Положение о порядке проведения практики студентов пгту (с методическими рекомендациями ) / под ред проф. В. А. Трефилова. / Пермь:... |
|
Методические рекомендации по обеспечению с помощью криптосредств... В частности, Методическими рекомендациями необходимо руководствоваться в следующих случаях |
|
Татарстан татарстан республикасы Фз «Об общих принципах организации местного самоуправления в Российской Федерации», Методическими рекомендациями по разработке норм... |
|
Методическое пособие для педагога начальной ступени обучения по использованию... Картинный словарь "Русский язык". 1-2 классы (демонстрационный) с методическими рекомендациями |